ABSTRACT
BACKGROUND: The Manual Ability Classification System (MACS) has been widely used to describe the manual ability of children with cerebral palsy (CP); however its reliability has not been verified in Brazil. OBJECTIVE: To establish the inter- and intra-rater reliability of the Portuguese-Brazil version of the MACS by comparing the classifications given by therapists and parents of children with CP. METHOD: Data were obtained from 90 children with CP between the ages of 4 and 18 years, who were treated at the neurology and rehabilitation clinics of a Brazilian hospital. Therapists (an occupational therapist and a student) classified manual ability (MACS) through direct observation and information provided by parents. Therapists and parents used the Portuguese-Brazil version of the MACS. Intra- and inter-rater reliability was obtained using unweighted Kappa coefficient (k) and intra-class correlation coefficient (ICC). The Chi-square test was used to identify the predominance of disagreements in the classification of parents and therapists. RESULTS: An almost perfect agreement resulted among therapists [K=0.90 (95% CI 0.83-0.97); ICC=0.97 (95%CI 0.96-0.98)], as well as with intra-rater (therapists), with Kappa ranging between 0.83 and 0.95 and ICC between 0.96 and 0.99 for the evaluator with more and less experience in rehabilitation, respectively. The agreement between therapists and parents was fair [K=0.36 (95% CI 0.22-0.50); ICC=0.79 (95% CI 0.70-0.86)]. CONCLUSIONS: The Portuguese version of the MACS is a reliable instrument to be used jointly by parents and therapists. .
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Cerebral Palsy/physiopathology , Hand/physiopathology , Parents , Brazil , Cerebral Palsy/classification , Reproducibility of Results , Physical TherapistsABSTRACT
BACKGROUND: Several studies have demonstrated the importance of using the Gross Motor Function Classification System (GMFCS) to classify gross motor function in children with cerebral palsy, but the reliability of the expanded and revised version has not been examined in Brazil (GMFCS E & R). OBJECTIVE:: To determine the intra- and inter-rater reliability of the Portuguese-Brazil version of the GMFCS E & R applied by therapists and compare to classification provided by parents of children with cerebral palsy. METHOD: Data were obtained from 90 children with cerebral palsy, aged 4 to 18 years old, attending the neurology or rehabilitation service of a Brazilian hospital. Therapists classified the children's motor function using the GMFCS E & R and parents used the Brazilian Portuguese version of the GMFCS Family Report Questionnaire. Intra- and inter-rater reliability was obtained through percentage agreement and Cohen's unweighted Kappa statistics (k). The Chi-square test was used to identify significant differences in the classification of parents and therapists. RESULTS: Almost perfect agreement was reached between the therapists [K=0.90 (95% confidence interval 0.83-0.97)] and intra-raters (therapists) with K=1.00 [95% confidence interval (1.00-1.00)], p<0.001. Agreement between therapists and parents was substantial (k=0.716, confidence interval 0.596-0.836), though parents classify gross motor impairment more severely than therapists (p=0.04). CONCLUSIONS: The Portuguese version of the GMFCS E & R is reliable for use by parents and therapists. Parents tend to classify their children's limitations more severely, because they know their performance in different environments. .
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Humans , Cerebral Palsy/physiopathology , Motor Skills/classification , Parents , Physical Therapists , Surveys and Questionnaires , Brazil , Observer Variation , Reproducibility of ResultsABSTRACT
Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas decorrentes, em sua maioria, de deficiências enzimáticas que levam a graves distúrbios metabólicos, e que vem sendo cada vez mais diagnosticados. No presente texto relata-se um histórico sobre a evolução da abordagem diagnóstica e tratamento de EIM no HCFMRP-USP.Na FMRP-USP os EIM vêm sendo objeto de estudo em pós-graduação desde a década de 1980, dado o grande apelo clínico nas áreas de Genética Clínica, Pediatria e Neurologia Infantil, até então com auxílio do Laboratório de Patologia, além de convênio com a APAE de São Paulo para o diagnóstico de fenilcetonúria. Já iniciados os Programas de Pós-Graduação da FMRP-USP, a primeira tese a respeito foi realizada em 1980, sobre cistinúria, na Área de Genética; deficiência de glicose-6-fostato desidrogenase(G6PD) foi objetivo da segunda, em 1987, na de Pediatria. Desde essa época, garantem a rotina de investigação a realização da cromatografia de aminoácidos pelo Centro de Química de Proteínas daFMRP-USP, o convênio com o Serviço de Genética do HC de Porto Alegre-RS e a triagem urinária no Laboratório de Nutrologia, este, resultado de Mestrado em Neurologia em 1990. Nas duas últimas décadas vieram os ambulatórios especializados, o Programa de Triagem Neonatal, o tratamento por Reposição Enzimática e o apoio do Centro de Transplante de Células Tronco. Cabe ressaltar que até2009, apenas mais uma tese foi apresentada. A perpectiva para o desenvolvimento dessa área é a consolidação de uma linha de pesquisa voltada exclusivamente para os EIM na FMRP-USP.
Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic diseases, mostly due to enzyme deficiencies leading to severe metabolic damages, increasingly diagnosed. The aim is to describe the history of the development of IEM diagnosis and treatment in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto, São Paulo University (HCFMRP-USP). At the beginnings of the Post-Graduate Programs in the School of Medicine of Ribeirão Preto of São Paulo University (FMRP-USP), the first thesis on IEM was performed in 1980 on cystinuria in the area of Genetics; G6PD goal was the second in 1987 in Pediatrics. Since that time, IEM diagnosis was possible, in the sequence, due to the chromatography of amino acids routine by the Center for Protein Chemistry, FMRP-USP in 1984, the partnership with the Department of Genetics, Hospital of Clinics of Porto Alegre. RS in 1988 and the urine screening in the Nutrology Laboratory of FMRP-USP, that resulted of a Master in Neurology in 1990. In the last two decades: the specialized out patients clinics, the Program for Neonatal Screening, treatment by enzyme replacement and support of the Stem Cell Transplantation Center were implemented. It is noteworthy that by 2009, just one more thesis was presented.The perspective for the development of this area is the consolidation of a line of research focused exclusively on the EIM in FMRP-USP.
Subject(s)
Genetic Diseases, Inborn/epidemiology , Metabolism, Inborn Errors/genetics , Metabolism, Inborn Errors/history , Hospitals, UniversityABSTRACT
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doençasneuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.
Inborn Errors of Metabolism have been increasingly identified in recent years. The early diagnosis focuses on prevention of disabilities, especially mental retardation. This descriptive study aims to verify confirmed diagnosis and treatment modalities in HCFMRP-USP cases from January of 2000 to December of 2008. A total of 165 patients with ages ranging from one day to 22 years (median one year) were detected. Fifty patients had synthesis or catabolism of complex molecules (group I), 65 intermediary metabolism (group II), and 50 had production or use of energy (group III) defects. Among the patients of group I, 11 had enzyme replacement therapy, and one bone marrow transplantation; for group II and III, inaddition to daily nutritional guidance for all of the patients, 60 from group II received industrialized diets; from group III, 43 with mitochondrial diseases received L-carnitine and coenzymes, and those with glycogenosis were focused mainly on the intake of carbohydrates. New human resources, integration with the Network EIM Brazil and lines of research in the area are priorities for improving the accuracy in the detection and treatment of inborn errors of metabolism.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Metabolism, Inborn Errors/diagnosisABSTRACT
No presente trabalho procedeu-se à revisão de literatura dos efeitos do chumbo sobre o cérebro, com enfoque no desenvolvimento infantil. O chumbo pode permanecer no organismo durante toda a vida do indivíduo, sendo difícil a sua remoção. Não há nível estável seguro, considerando sua passagem lenta dos ossos para o sangue, com aceleração em condições como na gravidez. Há evidências de que o cérebro imaturo é um dos mais importantes alvos, e as pesquisas apontam para consequências mais tardias, em processos cerebro degenerativos no adulto. Na infância, mesmo níveis sanguineos inferiores a 10 ?g/dL podem afetar a cognição. Estudos clínicos registram seus efeitos tóxicos na criança em idade escolar e na adolescência trazendo prejuízos motores, sensoriais, adaptativos, cognitivos e comportamentais, destacando-se a delinquência. Conclui-se, pela gravidade dos efeitos e dificuldade de tratamento, que o enfoque na orientação populacional sobre as medidas preventivas da exposição ao chumbo é prioritário.
This work is a review of the lead effects on the brain, focusing on child development. Lead can remain in the body throughout the life, being difficulty its removal, and there is no safe stable level, considering its slow passage of the bones for blood, but acceleration in moments such as pregnancy. There is evidence that the immature brain is one of the most important targets. Surveys point to later consequence in adult life, as the degenerative brain disease. In the childhood, even blood levels under 10 ?g/dL may affect cognition. Clinical studies record their toxic effects in childhood and adolescence, bringing motor, sensory, adaptive, cognitive and behavioral losses, highlighting the crime itself. It is due to the severe effects on the developing nervous system and treatment difficulties, that the priority is the population guidance on the preventive measures of exposure to lead.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Child Development , Lead Poisoning, Nervous System, Childhood , Nervous System/physiopathologyABSTRACT
Os autores discutem o diagnóstico diferencial de sequela de toxicoplasmose congênita provável em 16 crianças atendidas em um Hospital Universitário
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Toxoplasmosis , Nervous System Diseases , Toxoplasmosis, Congenital/diagnosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Dissociated motor development (DMD) is considered when the baby starts independent walking late, with normality of the other fields of development. There is evidence that babies with DMD present an atypical crawling pattern and hypotonia. To investigate the frequency and characteristics of DMD, neurological examination was performed monthly in 177 healthy full-term babies from 6 months age, in urban and rural zone samples in Brazil. Among 20 children with atypical crawling, none presented hypotonia neither did they start independent walking late. The means of the ages at the begining of atypical crawling and independent walking acquisitions, 7.40mo (SD 1.4) and 12.76mo (SD 2.5) respectively, did not differ from the group with crossed crawling pattern. Thus, in this sample of Brazilian healthy children we did not find cases with DMD
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Male , Female , Gait/physiology , Muscle Hypotonia/diagnosis , Posture/physiology , Brazil/epidemiology , Child Development , Motor Skills , Muscle Hypotonia/epidemiology , Rural Health , Urban HealthABSTRACT
Em estudo retrospectivo foram analisados 35 prontuários, obtidos ao acaso, de crianças com diagnóstico de Paralisia Cerebral (PC), atendidas no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, entre 1982 e 1998, com o objetivo de verificar fatores etiológicos. As infecções congênitas (36 por cento) e agressão hipóxico-isquêmica (28 por cento) foram os mais freqüentes fatores determinantes de PC entre 25 casos com etiologia definida. Estes achados podem ser utilizados para estratégias regionais de prevenção de deficiências. Para os casos sem etiologia definida, lembram-se as formas herdadas de paralisia cerebral e o diagnóstico diferencial com doenças degenerativas
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Cerebral Palsy , Hypoxia , Infant, Newborn, Diseases , Cerebral Palsy , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Noventa e quatro recém-nascidos com endefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI), atendidos no Hospital das Clínicas de Ribeiräo Preto desde 1982, foram avaliados evolutivamente na fase aguda e por período médio de 47 meses. De 43 casos com EHI I, 40 se recuperaram em 96 horas e 3 faleceram. Dos 40 com EHI II, 37,5 por cento se recuperaram até o sétimo dia e demais permaneceram com alteraçöes. Os 11 casos com grau III faleceram até o segundo mês de vida. As crianças com EHI grau I näo apresentaram sequelas motoras. Do grupo com EHI grau II 34,5 por cento apresentaram paralisia cerebral e 17,7 por cento atraso neuromotor. 80 por cento dos casos com sequela apresentaram exame neurológico anormal além do sétimo dia, na fase aguda da EHI. Epilepsia ocorreu em 17,5 por cento dos casos com EHI grau II e somente no grupo com sequelas motoras. Teste de QI nao evidenciou diferença significativa entre os grupos com grau I, II sem sequelas motoras e o grupo controle. Com esses dados os autores reafirmaram a importância prognóstica da evoluçäo da EHI na fase aguda.
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Asphyxia Neonatorum/diagnosis , Brain Ischemia/diagnosis , Cerebral Palsy/diagnosis , Fetal Hypoxia/diagnosis , Acute-Phase Reaction , Apgar Score , Brain Ischemia/complications , Cerebral Palsy/etiology , Follow-Up Studies , Risk FactorsABSTRACT
Convulsöes neonatais e grave paralisia cerebral säo discutidas em um caso, no qual se registrou a evoluçäo do edema cerebral, no período perinatal, para encefalomalácia multicística. Diagnóstico diferencial de encefalopatia hipóxico-isquêmica é considerada.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Cerebral Palsy , Infant, Newborn , Neonatology , Seizures , Asphyxia Neonatorum , Diagnosis, Differential , Diagnostic ImagingABSTRACT
Os autores discutem o caso de uma criança com quadro paroxístico de disautonomia de origem central, marcado por períodos de sonolência desde os 11 meses de idade, ataxia cerebelar intermitente progressiva, paroxismos distônicos com início aos 4, e óbito aos 5 anos de idade.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Autonomic Nervous System Diseases , Cerebellar Ataxia , Diagnosis, Differential , Dystonia , HeadacheABSTRACT
Estudou-se a distribuiçao de alguns fatores materno-obstétricos (idade materna, pré-eclâmpsia, hipertensao arterial crônica, número de gestaçoes, trabalho de parto prolongado, mecônio no líquido amniótico, descolamento prematuro de placenta, rotura prolongada de membranas, período expulsivo prolongado, parto pélvico, prolapso e circular de cordao) em crianças nascidas a termo no Hospital das Clínicas de Ribeirao Preto-USP, de acordo com a gravidade da encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) e suas seqüelas, até a idade de 60 meses. A EHI foi classificada em grau I ou leve, II ou moderada e III ou grave. Os três grupos com EHI (78 casos) foram comparados a dois outros grupos sem EHI, sendo um sem anoxia e com escore de Apgar igual ou superior a 7 desde o primeiro minuto (Grupo A- 65 casos), e outro, com algum grau de anoxia perinatal, com Apgar inferior a 7 no primeiro minuto (Grupo B - 216 casos). Observou-se maior freqüência dos seguintes fatores, nos grupos com anoxia (com EHI mais o grupo B) em relaçao ao grupo A: pré-eclâmpsia, trabalho de parto e expulsivo prolongados, líquido meconiado, descolamento prematuro de placenta e parto pélvico. Para nenhum dos fatores houve diferença significante entre os grupos com EHI e o grupo B. Mais de uma indicaçao de cesariana por parturiente foi mais freqüente quanto mais grave o grau da EHI. Houve maior proporçao de maes com idade superior a 30 anos no grupo com seqüelas, em relaçao ao grupo sem seqüelas. Estes dados evidenciam a equivalência dos fatores materno-obstétricos estudados no desencadeamento da anóxia perinatal, a concomitância dos mesmos como agravante, e sugerem a importância do fator tempo de exposiçao fetal à condiçao hipóxico-isquêmica para o comprometimento cerebral e suas sequelas.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adolescent , Adult , Middle Aged , Asphyxia Neonatorum/complications , Cerebral Palsy/etiology , Nervous System Diseases/etiology , Fetal Hypoxia/complications , Prospective Studies , Risk FactorsABSTRACT
Técnicas de exame neurológico em crianças, desde o período neonatal, säo descritas bem como modificaçöes que ocorrem, no decorrer da maturaçäo tono, reflexos, postura, coordenaçäo, equilíbrio, linguagem, praxias e gnosias. Ao final, é apresentado um esquema que reúne dados da semiologia neurológica e do desenvolvimento até 7 anos.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Child Development , Neurologic Examination/methods , Cranial Nerves/physiology , Nervous System Diseases/physiopathology , Neurologic Examination/instrumentation , Psychomotor PerformanceABSTRACT
Um caso raro de meningite recorrente devido a meningocele sacral anterior e agenesia das vértebras sacras é descrito. Herança autossômica dominante para malformaçao medular caudal é demonstrada e, possíveis fatores ambientais (ligados ao cromo), sao discutidos.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Meningitis, Bacterial/etiology , Meningocele/complications , Spinal Dysraphism/genetics , Chromium/poisoning , Meningitis, Bacterial/diagnosis , RecurrenceABSTRACT
Foram estudadas 1200 crianças, atendidas durante o ano de 1980, no setor de Neurologia Infantil do Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto, Universidade de Säo Paulo. Na análise global de nossos casos pudemos verificar a incidência de diferentes patologias, segundo os sexos e as faixas etárias consideradas, na freqüência abaixo discriminada: epilepsia em 429 crianças (35,7%); distúrbios de comportamento em 118 (9,8%); retardo neuropsicomotor em 84 (7,0%); infecçöes do sistema nervoso central em 70 (5,8%); paralisia cerebral em 48 (4,0%); poliomielite anterior aguda em 47 (3,9%); traumatismos cranioencefálicos em 46 casos (3,8%); malformaçöes em 41 (3,4%); distúrbios do sono em 35 (2,9%); distúrbios de escolaridade em 33 (2,7%) e, outras anormalidades menos freqüentes, em 249 crianças (21%)